Genòmica Computacional

SMuFin

El focus principal del nostre grup és desxifrar i entendre la biologia dels genomes. En l'àrea del Càncer, l'objectiu final de l'anàlisi del genoma tumoral és traduir tot el coneixement en protocols clínics efectius i específics pel tractament.

SMuFin (Somatic MUtation FINder) és un mètode no depenent de referència dissenyat per identificar variacions somàtiques en genomes tumorals a partir de la comparació directa amb el corresponent genoma normal del mateix pacient. En una sola execució, SMuFin és capaç d'identificar variants somàtiques d ‘un sól nucleòtid (SNVs) i variants estructurals (SVs) de qualsevol mida. La versió actual del programa no pot detectar pèrdues completes de braços cromosòmics, variants flanquejades per seqüències palindròmiques o variants de nombre de còpies (CNV) a un nivell quantitatiu.