Publicacions

Exportar resultats com:

Mostrant 1 - 10 resultats de 88

2025

Protocol for the assessment, improvement, and harmonization of somatic variant calling using ONCOLINER

STAR Protocols

R. Martín, N. Gaitán, and D. Torrents
Protocol for the assessment, improvement, and harmonization of somatic variant calling using ONCOLINER

STAR Protocols

R. Martín, N. Gaitán, and D. Torrents

2024

Germline NPAT inactivating variants as cause of hereditary colorectal cancer

European Journal of Human Genetics

M. Terradas, S. A. Schubert, J. Viana-Errasti, D. Ruano, G. Aiza, M. Nielsen, P. Marciel, C. M. Tops, G. Parra, H. Morreau, D. Torrents, M. E. van Leerdam, G. Capellá, N. F. C. C. de Miranda, L. Valle, and T. van Wezel
The 1+Million Genomes Minimal Dataset for Cancer

Nature Genetics

M. Riba, C. Sala, A. C. Culhane, Å. Flobak, A. Patocs, K. Boye, K. Plevova, Š. Pospíšilová, G. Gandolfi, M. J. Morelli, G. Bucci, A. Edsjö, U. Lassen, F. Al-Shahrour, N. López-Bigas, R. Hovland, E. Cuppen, A. Valencia, H. A. Poirel, R. Rosenquist, S. Scollen, J. Arenas Marquez, J. Belien, A. De Nicolo, R. De Maria, D. Torrents, and G. Tonon
ONCOLINER: A new solution for monitoring, improving, and harmonizing somatic variant calling across genomic oncology centers

Cell Genomics

R. Martín, N. Gaitán, F. Jarlier, L. Feuerbach, H. de Soyres, M. Arbonés, T. Gutman, M. Puiggròs, A. Ferriz, A. Gonzalez, L. Estelles, I. Gut, S. Capella-Gutierrez, L. D. Stein, B. Brors, R. Royo, P. Hupé, and D. Torrents

2023

Lecture Notes in Computer ScienceHigh Performance ComputingChallenges and Opportunities for RISC-V Architectures Towards Genomics-Based Workloads

G. Gomez-Sanchez, A. Call, X. Teruel, L. Alonso, I. Moran, M. Ángel Pérez, D. Torrents, and J. Ll. Berral
Publisher Correction: Butler enables rapid cloud-based analysis of thousands of human genomes

Nature Biotechnology

S. Yakneen, S. M. Waszak, S. Yakneen, B. Aminou, J. Bartolome, K. A. Boroevich, R. Boyce, A. N. Brooks, A. Buchanan, I. Buchhalter, et al.
Mutational topography reflects clinical neuroblastoma heterogeneity

Cell Genomics

E. Rodríguez-Fos, M. Planas-Fèlix, M. Burkert, M. Puiggròs, J. Toedling, N. Thiessen, E. Blanc, A. Szymansky, F. Hertwig, N. Ishaque, D. Beule, D. Torrents, A. Eggert, R. P. Koche, R. F. Schwarz, K. Haase, J. H. Schulte, and A. G. Henssen
Wnt genes in colonic polyposis predisposition

Genes & Diseases

I. Quintana, M. Terradas, P. Mur, I. B. A. W. te Paske, S. Peters, I. Spier, V. Steinke-Lange, C. Maestro, D. Torrents, M. Puiggròs, R. Royo, R. Tonda, G. Parra, D. Piscia, S. Beltran, M. Navarro, V. Piñol, J. Brunet, N. Gonzalez-Abuin, G. Aiza, A. Sommer, Y. van Herwaarden, G. Astuti, E. Holinski-Feder, N. Hoogerbrugge, R. M. De Voer, S. Aretz, G. Capellá, and L. Valle

2022

A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19

Nature

G. A. Pathak, J. Karjalainen, C. Stevens, B. M. Neale, M. Daly, A. Ganna, S. J. Andrews, M. Kanai, M. Cordioli, R. Polimanti, et al.

Pàgines